案例分享Crouzon综合征

　　北京最好白癜风医院怎么去 http://yyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html

疾病概述

Crouzon综合征是一种颅面骨发育不良合并多颅缝早闭及成骨不全的先天性畸形，其发病的主要原因为多颅缝早闭，且常常同时合并蝶骨发育不全、上颌骨发育不全、中面部内陷，以及代偿性突眼等等。呈常染色体显性遗传，发病率约为活产儿的1/—１/，男女发病率比为3:1，且大部分为散发病例。

临床症状

Crouzon综合征的特征性临床表现除了多条颅缝早闭外，还包含以下三个方面：（1）颅骨畸形：可表现为舟状头或尖头畸形；（2）面部畸形：中面部扁平、凹陷，上颌骨后缩，牙齿咬合关系不良，鼻尖弓状隆起等；（3）眼部异常：眼球外凸，眼距变宽，眼眶短小，视力减退等。

发病原因

Crouzon综合征为常染色体显性遗传性疾病，且绝大部分的突变基因定位于染色体10q25-q26的成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）的基因区域，目前已知的成纤维母细胞生长因子受体（FGFRs）共有4个，分别是FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4，每个纤维母细胞生长因子受体都由细胞内部结构域、跨膜区域以及细胞外的酪氨酸激酶域三部分组成的，细胞内结构又包含三个Ig子域（IgI、IgII、IgIII），他们共同调控成纤维母细胞生长因子受体的信号，包括中胚层形成、细胞的生长与迁移、器官发育以及骨骼生长在内等，众多重要功能都受到该信号通路的影响。许多发生于FGFR2基因区域上的基因突变都被证实与先天性颅骨发育畸形存在密切关联，其中Crouzon综合征以FGFR2的第8、第10外显子区域的突变最为常见。

案例分享

患儿女，17年11月出生，临床上出现运动和智力发育正常、生后眼睑下垂、眼球外凸、眼间距较宽、头围正常、前头部颅骨隆起，临床重点

转载请注明：http://www.iwkqm.com/hbwh/11685.html